Ale nadal mogą pojawić się pewne wczesne oznaki choroby

Dunleavy8 lipca 2020

Jakie są najlepsze opcje leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a?

Terapia sterydami jest standardowym leczeniem Duchenne’a, podczas gdy inne metody leczenia będą zależeć od konkretnych objawów i stanu.

Autor: Quinn Phillips 8 lipca 2020 r.

Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Po wstępnych badaniach krwi lekarz zleci badanie genetyczne w kierunku Duchenne’a, jeśli istnieje podejrzenie choroby.

Autor: Quinn Phillips 7 lipca 2020 r."

Pomoc, kontakt i możliwości wniesienia wkładu to tylko jedno wyszukiwanie w sieci. iStock (2)

Odkrycie, że Ty lub Twoje dziecko macie dystrofię mięśniową Duchenne’a — chorobę genetyczną, która z czasem powoduje postępującą utratę funkcji mięśni — może być szokiem. Chociaż leczenie Duchenne’a i związanych z nim problemów zdrowotnych znacznie się rozwinęło w ciągu ostatnich kilku dekad, nadal jest to choroba nieuleczalna, która ma ogromny wpływ na życie jednostki – a zwykle także jej rodziny.

Mimo że Duchenne jest rzadką chorobą, ma żywą, dobrze powiązaną społeczność w Stanach Zjednoczonych i na całym świecie, która obejmuje osoby z Duchenne, ich rodziny, lekarzy, naukowców i innych. Ta społeczność spowodowała, że ​​badania nad Duchenne i jego terapiami posunęły się do punktu, w którym na horyzoncie może pojawić się szereg poważnych przełomów, które mogą znacząco zmienić typowy przebieg choroby.

Społeczność Duchenne jest sama w sobie siłą dobra: wiele rodzin zwraca uwagę na to, jak ważne było pomaganie im w poruszaniu się po nowym terytorium, na którym pojawia się diagnoza. Ta społeczność obejmuje kilka różnych organizacji, które obejmują rzecznictwo pacjentów, zasoby na leczenie, badania nad chorobami i politykę zdrowotną.

Organizacje zajmujące się dystrofią mięśniową Duchenne’a

Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej

Założone w 1950 roku Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej (MDA) ma na celu zmianę życia osób z chorobami nerwowo-mięśniowymi poprzez zapewnienie opieki, finansowanie badań i popieranie polityk. Grupa organizuje coroczną konferencję na temat badań klinicznych i naukowych oraz organizuje coroczne obozy letnie dla dzieci z dystrofią mięśniową i chorobami nerwowo-mięśniowymi w całym kraju (obie w tym roku wirtualne z powodu pandemii COVID-19).

Projekt nadrzędny Dystrofia mięśniowa

Od 1994 roku Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) odegrał rolę w rozwoju badań i terapii dla Duchenne’a, w tym zainwestował ponad 50 milionów dolarów w badania. Grupa działa również na rzecz potrzeb osób z Duchenne i ich rodzin oraz organizuje grupy pomocy dla rodziców w całych Stanach Zjednoczonych, a także coroczną konferencję dla rodzin z Duchenne.

Uzdrowienie Duchenne

Grupa ta stosuje podejście venture capital do finansowania badań w celu zlikwidowania Duchenne’a. Z ponad 50 milionami dolarów finansowania bezpośrednio od grupy, pozyskała 2 dolary. 3 miliardy funduszy na badania i inne programy od inwestorów i firm biotechnologicznych.

Światowa Organizacja Duchenne’a

Grupa ta działa jako organizacja parasolowa dla grup skupionych na Duchenne na całym świecie, w tym PPMD ​​w Stanach Zjednoczonych. Angażuje się w certyfikację ośrodków opieki, wspieranie badań naukowych oraz rzecznictwo na potrzeby społeczności, m.in. poprzez organizację Światowego Dnia Świadomości Duchenne’a.

Znalezienie opieki medycznej dla dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Centra opieki MDA

MDA pomaga ponad 150 Ośrodkom Opieki MDA w całych Stanach Zjednoczonych, zlokalizowanych w najlepszych instytucjach opieki zdrowotnej. Ośrodki te zapewniają kompleksową opiekę osobom z dystrofią Duchenne’a i innymi formami dystrofii mięśniowej, obejmując szereg różnych dyscyplin zdrowotnych. Na tej stronie możesz znaleźć najbliższy ośrodek opieki, dowiedzieć się o różnych rodzajach świadczeniodawców oraz dowiedzieć się, jak przygotować się do wizyty w ośrodku opieki.

PPMD: Tworzenie zespołu opieki

Na tej stronie PPMD ​​możesz dowiedzieć się o programie Certyfikowanego Centrum Opieki Duchenne grupy i roli, jaką różne dyscypliny odgrywają w zapewnianiu optymalnej opieki. Należy zauważyć, że niektóre ośrodki opieki certyfikowane przez PPMD ​​są również ośrodkami opieki MDA.

Pomoc finansowa i ubezpieczeniowa w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a

PPMD: Dostęp do ubezpieczenia & Zasoby dotyczące zakresu

Ta strona zawiera zasoby ułatwiające poruszanie się po ubezpieczeniu, w tym dostęp do potrzebnych zabiegów i sprzętu medycznego.

Centra informacji zdrowotnej dla rodziny (F2F)

Ośrodki te – które istnieją w każdym stanie USA, Dystrykcie Kolumbii i na pięciu terytoriach USA – są finansowane przez rząd federalny i obsługiwane przez członków rodzin dzieci i młodzieży ze specjalnymi potrzebami zdrowotnymi. Pracownicy ci mogą pomóc w znalezieniu odpowiedniej opieki, ubieganiu się o ubezpieczenie zdrowotne i nawigacji oraz dostępie do programów wsparcia społeczności. F2F nie są specjalnie nastawione na dystrofię mięśniową, ale zamiast tego oferują pomoc rodzinom każdego dziecka, które ma specjalne potrzeby w zakresie opieki zdrowotnej.

Fundacja Rzecznika Pacjenta

Ta grupa non-profit ma kierowników przypadków, którzy pomagają ludziom radzić sobie ze złożonymi wyzwaniami związanymi z opieką zdrowotną, w tym w wyborze planu ubezpieczeniowego i interakcji z firmami ubezpieczeniowymi, gdy masz poważny stan zdrowia.

Fundusz Pomocy

Ta fundacja pomaga zapewnić ulgę finansową rodzinom borykającym się z wysokimi bieżącymi kosztami wydatków na opiekę zdrowotną.

Wsparcie i połączenie dla dystrofii mięśniowej Duchenne’a

PPMD: sposoby łączenia

Ta strona może pomóc w znalezieniu jednej z lokalnych grup wsparcia PPMD ​​(zwanych grupami Connect), które istnieją w całych Stanach Zjednoczonych. Odsyła również do forum społeczności PPMD, obszaru internetowego, w którym można omówić praktycznie każdy temat związany z Duchenne. Możesz go również użyć do znalezienia i pobrania aplikacji mobilnej PPMD, która dostarcza idealica co to jest wiadomości, alerty rzecznicze i informacje na temat opieki w nagłych wypadkach.

MDA: Innowacje w opiece

Ta strona pozwala znaleźć biura i wydarzenia MDA w Twojej okolicy, a także poprosić o usługi MDA za pośrednictwem formularza online.

Rzecznictwo i wolontariat na rzecz dystrofii mięśniowej Duchenne’a

MDA: Rzecznictwo

Zarejestruj się tutaj, aby zostać adwokatem MDA i otrzymaj zestaw narzędzi, który pomoże Ci wypowiadać się w sprawach krytycznych dla społeczności Duchenne. Zawiera również linki do postów na blogach dotyczących polityki i aktywizmu oraz centrum akcji, w którym można kontaktować się z decydentami politycznymi w sprawie konkretnych problemów.

MDA: Zostań wolontariuszem

Ta strona zawiera informacje na temat wolontariatu na wydarzeniach MDA i pomocy, zarówno osobiście, jak i online. MDA poszukuje również wolontariuszy do wykonywania zadań biurowych, takich jak marketing i tłumaczenia, a także wolontariuszy na obozy letnie, które zostaną wznowione osobiście w 2021 roku.

PPMD: Podejmij działanie

Skarbnica aktualnych ostrzeżeń o działaniach PPMD, które pozwalają ludziom angażować się w rzecznictwo związane z Duchenne z domu, kontaktując się z odpowiednimi decydentami. Możesz go również użyć, aby wyszukać wybranych przedstawicieli lub dowiedzieć się więcej o dorocznej konferencji rzeczniczej PPMD.

Światowy Dzień Świadomości Duchenne’a

Organizowany przez Światową Organizację Duchenne’a Światowy Dzień Świadomości Duchenne’a obchodzony jest każdego roku 7 września, przede wszystkim jako sposób na podnoszenie świadomości na temat choroby. Każdy rok ma określony temat, a na rok 2020 jest nim „Duchenne i mózg. „Organizacja zachęca ludzi do udostępniania jej promocyjnego wideo w mediach społecznościowych, organizowania podświetlenia lokalnych pomników na czerwono i proszenia lokalnych mediów o promocję dnia.

Przydatne informacje na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a

PPMD: O Duchenne

Ta strona zawiera szeroki zakres informacji o Duchenne, w tym sposób poruszania się w procesie diagnozy oraz przewodnik dla nowo zdiagnozowanych. Łączy się również z rejestrem Duchenne’a PPMD, który pozwala, aby twoje doświadczenia stały się częścią oficjalnych faktów i statystyk, oraz z programem bezpłatnych testów genetycznych grupy, Decode Duchenne, dla wykwalifikowanych kandydatów, którzy mogą mieć dystrofię mięśniową Duchenne’a lub Beckera lub mieć mutację genetyczną, która powoduje to.

MDA: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD)

Ta strona zawiera podstawowe informacje o Duchenne, w tym najnowsze badania i strategie leczenia.

CureDuchenne: Przewodnik po trwałym sprzęcie medycznym (DME)

Ta strona zawiera przegląd urządzeń do poruszania się, ortez (zamek), aparatów oddechowych, sprzętu domowego i nie tylko dla Duchenne’a.

Badania kliniczne dotyczące dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Badania kliniczne. rząd

Baza danych prowadzona przez Narodową Bibliotekę Medyczną Stanów Zjednoczonych, która zawiera informacje o badaniach finansowanych ze środków publicznych i prywatnych prowadzonych na całym świecie.

MDA: Badania kliniczne

Przegląd, w jaki sposób badania kliniczne działają w przypadku Duchenne’a, a także narzędzie do znalezienia badania, do którego Ty lub członek rodziny możecie się kwalifikować.

PPMD: Badania kliniczne

Opis procesu badania klinicznego i co należy wziąć pod uwagę przed rejestracją oraz lista aktywnie rekrutujących i trwających badań.

Światowa Organizacja Duchenne’a: ​​Jak działają badania kliniczne

Szczegółowy przegląd projektów, faz i innych badań klinicznych, w tym pytania, które należy zadać lekarzowi przed podjęciem decyzji o dołączeniu do jednego z nich.

POWIĄZANE: Twój codzienny przewodnik po dobrym życiu z dystrofią mięśniową

Zapisz się na nasz biuletyn dotyczący zdrowego trybu życia!

Najnowsze osiągnięcia w chorobach genetycznych

Aktor i komik z dystrofią mięśniową otwiera drzwi dla większej liczby niepełnosprawnych historii

Steve Way opowiada się za powszechną opieką zdrowotną, prawami osób niepełnosprawnych i większą liczbą ról filmowych dla niepełnosprawnych aktorów.  

Autor Scott FontanaSierpień 7, 2020

Joga dla osób z dystrofią mięśniową

Bez względu na stopień niepełnosprawności praktyka jogi jest możliwa i zapewnia korzyści psychiczne i fizyczne.  

Autor: Becky UphamSierpień 7, 2020

Mówienie Dystrofia mięśniowa: słowniczek terminów używanych do opisywania objawów, testów, leczenia i nie tylko

Ten krótki przewodnik alfabetyczny pomoże Ci poczuć się pewniej, rozmawiając o dystrofii mięśniowej z lekarzem i bliskimi.

Autor: Becky Upham30 lipca 2020

Co musisz wiedzieć o ciąży i dystrofii mięśniowej

Zdecydowanie zaleca się poradnictwo poprzedzające poczęcie kobietom z dystrofią mięśniową lub mutacją genu, która ją powoduje.

Autor: Becky Upham Lipiec 13, 2020

Techniki i urządzenia adaptacyjne do dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Podczas gdy prawie wszyscy z Duchenne będą musieli w końcu korzystać z wózka inwalidzkiego, inne urządzenia i terapie mogą pomóc w poruszaniu się zarówno przed, jak i po. . .

Autor: Quinn Phillips10 lipca 2020

Co musisz wiedzieć o terapii genowej na dystrofię mięśniową Duchenne’a

Terapia genowa może zrewolucjonizować sposób leczenia Duchenne’a, ale nadal istnieją pewne problemy związane z tym podejściem, które należy rozwiązać.

Autor: Quinn Phillips 9 lipca 2020 r.

Jak leczy się dystrofię mięśniową? Fizjoterapia, chirurgia, leki i nie tylko

Brian P. Dunleavy 8 lipca 2020 r.

Jakie są najlepsze opcje leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a?

Terapia sterydami jest standardowym leczeniem Duchenne’a, podczas gdy inne metody leczenia będą zależeć od konkretnych objawów i stanu.

Autor: Quinn Phillips 8 lipca 2020 r.

Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową Duchenne’a?

Po wstępnych badaniach krwi lekarz zleci badanie genetyczne w kierunku Duchenne’a, jeśli istnieje podejrzenie choroby.

Autor: Quinn Phillips 7 lipca 2020 r."

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a może powodować osłabienie i utratę mięśni w całym ciele.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna, w której komórki mięśniowe nie wytwarzają białka zwanego dystrofiną. W przeciwieństwie do niektórych innych postaci dystrofii mięśniowej, u Duchenne’a w komórkach mięśniowych występuje całkowity brak dystrofiny.

Zwykle u osób bez Duchenne’a dystrofina odgrywa kluczową rolę w pomaganiu mięśniom w regeneracji po użyciu lub kontuzji. Bez dystrofiny komórki mięśniowe są bardziej kruche i łatwo ulegają uszkodzeniu, co z czasem prowadzi do narastania osłabienia mięśni.

Duchenne jest obecny przy urodzeniu u osób, które go mają, ale nie powoduje zauważalnych objawów, dopóki dziecko – prawie zawsze chłopiec – nie osiągnie wieku 3 do 5 lat. Podczas gdy większość chłopców z Duchenne na początku uczy się normalnie chodzić, później zaczynają mieć trudności ze skakaniem, bieganiem lub chodzeniem. Z biegiem czasu chłopcy z Duchenne doświadczają kolejnych objawów spowodowanych osłabieniem mięśni w całym ciele.

Podczas gdy dziewczynki rzadko mają Duchenne’a, te, które są nosicielami powiązanej mutacji genetycznej, mogą mieć objawy, zwykle mniej nasilone niż u chłopców z tą chorobą.

Tło i odkrycie dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Duchenne został po raz pierwszy opisany przez włoskiego lekarza Giovanniego Semmolę w 1834 roku, a jego znajomy, Włoch Gaetano Conte, również lekarz, w 1836 roku. Choroba została ostatecznie nazwana na cześć francuskiego neurologa Guillaume-Benjamina-Amanda Duchenne’a, który w książce, którą opublikował w 1861 roku, a następnie opublikował relacje o 13 dodatkowych dzieciach dotkniętych chorobą. Duchenne jako pierwszy zbadał pod mikroskopem tkankę z biopsji żywego pacjenta.

Niewiele było wiadomo o przyczynach tego stanu aż do wieku później.

W 1986 roku naukowcy zidentyfikowali gen, w którym mutacja może powodować Duchenne’a lub niektóre inne formy dystrofii mięśniowej. W 1987 roku zidentyfikowano i nazwano białko, za które odpowiada ten gen — dystrofina. Od tamtej pory naukowcy dowiedzieli się więcej o tym, jakie rodzaje mutacji w tym genie konkretnie powodują dystrofię mięśni Duchenne’a.

Co się dzieje w dystrofii mięśniowej Duchenne’a?

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z Duchenne „mają stosunkowo normalny rozwój motoryczny w okresie niemowlęcym” – mówi dr Edward C. Smith, neurolog dziecięcy ze Szpitala Dziecięcego Lenox Baker Children’s Hospital na Duke University w Durham w Karolinie Północnej. Ale nadal mogą istnieć pewne wczesne oznaki stanu.

Dzieci z Duchenne „z reguły chodzą trochę później, chociaż są od tego wyjątki” – mówi dr Smith. Późniejszy spacer nie jest sam w sobie oznaką Duchenne’a.

W większości przypadków objawy Duchenne’a są zauważane dopiero po latach, kiedy „pierwszą rzeczą, jaką zauważamy u dzieci, jest to, że mają trudności z chodzeniem. Nie potrafią skakać i nie mogą biegać” – mówi dr Leigh Maria Ramos-Platt, neurolog dziecięcy i dyrektor Kliniki Neuromięśniowej Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej w Szpitalu Dziecięcym w Los Angeles.

W wieku 7 lub 8 lat chłopcy z Duchenne doświadczają znacznego spadku siły i zdolności motorycznych, w tym chodzenia, mówi Smith. W wieku 13 lub 14 lat większość straciła zdolność chodzenia, a niektórzy tracą tę zdolność jeszcze wcześniej. To, kiedy chłopiec z Duchenne nie może już chodzić, będzie zależeć od indywidualnych różnic, a także od tego, jak wcześnie rozpoczęto określone leczenie.

Podczas gdy problemy z mięśniami szkieletowymi (mięśnie zaangażowane w ruchy ciała) zwykle powodują pierwsze objawy Duchenne’a, stan ten ma wpływ na wszystkie mięśnie w ciele – w tym serce i mięśnie zaangażowane w oddychanie. Oznacza to, że wraz z utratą funkcji motorycznych osoby z Duchenne mają z czasem problemy z sercem i trudności z oddychaniem.

Pod koniec lat nastoletnich „Powiedziałbym, że każdy pacjent z Duchenne ma wykrywalne nieprawidłowości serca”, zauważa Smith, a niektórzy rozwijają je znacznie wcześniej. „Następuje również bardzo przewidywalny spadek czynności płuc i oddychania”, przy czym czynność płuc zwykle spada o 5 procent każdego roku między 10 a 20 rokiem życia.